Genetik und Genomik

GLOSSAR

Aalstrich: dunkler Streifen entlang der Rückenlinie 

Allel: Zustandsform (Variante) eines Gens, die aus einer bestimmten Sequenz von Nukleotiden besteht

Aminosäuren: Bausteine der Proteine 

Autosomen: Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind

Balancierende Selektion: Selektion, die Allele in einer Population erhält, sodass diese im Laufe der Zeit weder fixiert werden noch verloren gehen

Chaplin: homozygot punktgeschecktes Kaninchen (Genotyp K/K); angelehnt an Charlie Chaplin, bzw. seinen Schnauzbart (unterbrochener Schmetterling); erhöhtes Risiko für Darmerkrankungen - die kausale Variante wurde noch nicht identifiziert (auch nicht potentiell epistatisch korrigierende Varianten)

Chromatin: genetisches Material im Zellkern (Komplex aus DNA und Proteinen) 

Codon: Triplett von Basen (oder Nukleotiden) in der DNA, das eine Aminosäure spezifiziert

Crossing over: Prozess, in dem Schwester-Chromosomen während der Meiose genetisches Material austauschen

Deletion: entsteht durch eine Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide an einer bestimmten Stelle aus der DNA entfernt werden

Diskretes Merkmal: meist monogenes Merkmal mit wenigen, klar unterscheidbaren Phänotypen

Dominanz: ein Allel A ist dominant, falls der Phänotyp des Heterozygoten Aa mit dem Phänotyp des Homozygoten AA identisch ist. Das Allel a wird dann als rezessiv bezeichnet.

Einzelnukleotidpolymorphyismus (SNP): Polymorphismus, der durch genetische Variation an einer einzelnen Nukleotidstelle zustandekommt

Epistasie: nicht-additive, genetische Interaktion zwischen polymorphen Loci; die Expression eines Gens "überdeckt" die Expression eines anderen Gens und verändert oder verhindert damit dessen Ausprägung (Beispiele: MC1R/ASIP, Albino oder c-KIT, bzw. Vienna White)

Fitness: durchschnittliche Anzahl von Nachkommen von Individuen mit einem bestimmten Genotyp (relativ zu anderen Genotypen); quantitatives Merkmal 

Gen: Funktionale Informationseinheit eines Genorts 

Genetische Differenzierung: genetische Differenz zwischen zwei Subpopulationen in einer räumlich strukturierten Population oder zwischen einer Subpopulation und der Gesamtpopulation

Genetische Drift: Veränderungen in der genetischen Struktur durch Verschiebung/ Fluktuation von Allel-Häufigkeiten in einer Population

Genexpression: Umsetzung der in der DNA enthaltenen Information in funktionelle Moleküle (Transkription und Translation)

Genom: Gesamtheit der Erbinformation eines Lebewesens

Genomische Prägung (imprinted genes): nur eines der beiden Allele (paternal oder maternal) wird exprimiert; assoziiert mit DNA-Methylierung von Imprint control regions; Verlust führt zu falscher Expression betroffener Gene und begünstigt möglicherweise (Krebs-)Erkrankungen

Genomische Signaturen (selection signatures): charakteristische Haplotypen mit hoher Frequenz und einem Überschuss an homozygoten Genotypen

Genomweite Assoziationsstudie (GWAS): eine Untersuchung der molekularen Variabilität einer Population, um ein quantitatives Merkmal mit bestimmten Allelen oder Haplotypen zu assoziieren

Genort (Lokus/ Locus): Ort auf einem Chromosom, an dem sich ein bestimmtes Gen befindet

Genotyp: Set der Allele an einem oder mehreren Loci in einem Individuum

Genpool: Gesamtheit aller Allele einer Population/ Rasse

Gerichtete Selektion: Selektion, die eine konsistente Veränderung eines Merkmals oder einer Allelfrequenz in einer Population im Laufe der Zeit verursacht 

Haplotyp: Set der Allele an mehreren Loci, die ein Individuum von seinen Eltern erbt (Gamet); Multi-Locus Analogon eines Allels

Heterochromatin: verdichtetes Chromatin im Zellkern (trankriptionsinaktiv)

Heterozygot: mischerbig (bezogen auf einen Locus, d.h. die beiden Allele unterscheiden sich voneinander)

Hitchhiking-Effekt: Einfluss eines Allels, das unter Selektion steht, auf gekoppelte neutrale Allele; führt zu einer Veränderung der neutralen genetischen Variation in der Nähe eines selektierten Locus

Homozygot: reinerbig (bezogen auf einen Locus, d.h. die beiden Allele sind gleich)

Imprint control regions (ICR): umfassen auf ihre Herkunft (paternal oder maternal) bezogene spezifische Marker (DNA-Methylierung), die bei der embryonalen Entwicklung der Urkeimzellen durch epigenetische Umprogrammierung angelegt und bei der weiteren Entwicklung beibehalten werden

Insertion: entsteht durch eine Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide an einer bestimmten Stelle in die DNA eingesetzt werden

Inzuchtkoeffizient: zwei Allele sind aufgrund ihrer Abstammung identisch, wenn sie vom gleichen Gameten der Elterngeneration abstammen (auch: Identität durch Abstammung)

Keratinozyten: Zellart der obersten Hautschicht 

Meiose: Bildung der Keimzellen aus den Urkeimzellen; dabei wird der diploide Chromosomensatz der Urkeimzellen auf einen haploiden Satz reduziert

Melanoblasten: Vorläufer der Melanozyten 

Melanosomen: Zellkörperchen innerhalb der Melanozyten, in denen Melanin gebildet, gelagert und transportiert wird

Melanozyten: Pigmentzellen 

Mitose: Phase im Zellzyklus, bei welcher die identischen Schwesterchromatiden einer Zelle auf zwei Tochterzellen verteilt werden

Mutation: spontan auftretende Veränderung des Erbguts (z.B. Deletion, Insertion oder Nukleotidaustausch); in der Regel irreversibel

Nukleinsäuren (DNA, RNA): Makromoleküle, bestehend aus einer Abfolge von miteinander verknüpften Nukleotiden; die Sequenz ihrer Basen bestimmt die genetische Information

Nukleosomen: Einheiten bestehend aus einem Proteinkomplex und darum herum gewundener DNA ("Perlen")

Nukleotid: Baustein der DNA, bestehend aus einem Zucker, einer Phosphatgruppe und einer Base

Phänotyp: durch Genotyp und Umwelt bedingte Ausprägung eines Merkmals eines Individuums

Pleiotropie: die genetische Variation an einem Locus beeinflusst mehrere phänotypische Merkmale 

Polygene Selektion: Selektion auf ein quantitatives Merkmal, bei der mehrere Gene mitwirken (wenige Gene mit großem Effekt oder sehr viele Gene mit kleinem Effekt); Pleiotropie und Epistasie sind wichtige Einflussfaktoren

Polymorphismus: Zustand, in dem eine Population mehr als ein Allel an einem Locus besitzt

Populationsflaschenhals (population bottleneck): temporäre, meist starke Reduktion der Populationsgröße

Populationsgenomik: Populationsgenetik, die auf der Analyse von großen (genomweiten) (Sequenz-)Datensätzen beruht

Promotor: DNA-Abschnitt in der Nähe des Startpunkts eines Gens - hier binden Transkriptionsfaktoren (Initiierung der Transkription)

Quantitatives Merkmal: polygenes Merkmal mit kontinuierlicher (nicht diskreter) Variation des Phänotyps; die zugrunde liegenden Loci können unterschiedlich stark an der Ausprägung des Merkmals beteiligt sein und sich untereinander auf verschiedene Weisen beeinflussen 

Quantitative trait locus (QTL): genomische Region, für die ein Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen Merkmals nachgewiesen wurde

Rezeptor: Bindungsstelle am Äußeren einer Zelle, über die bestimmte Aktivitäten im Zellinneren vermittelt werden

Scaffold: verdichtete Struktur aus DNA und Proteinen 

Schmetterling: Bestandteil der typischen Kopfzeichnung bei der Englischen Scheckung (Punktscheckung), bestehend aus Dorn und Flügeln

Selective sweep: hitchhiking, das durch positiv gerichtete Selektion eines Allels hervorgerufen wird; führt zu starker Reduktion der neutralen Variation in der Nähe des selektierten Locus; mithilfe von Genomscans auf selective sweeps kann positive Selektion identifiziert werden (auch falsch-positive Befunde möglich)

Selektion: natürliche Selektion: Prozess, durch den die am besten angepassten Individuen in einer Population gegenüber den weniger angepassten in der Frequenz zunehmen; künstliche Selektion: Änderung des Genpools einer Population durch den Menschen;
Selektion wirkt nie alleine, sondern spielt zusammen mit anderen Evolutionskräften wie Mutation, Migration, genetische Drift oder Rekombination.

Soft seep: mehrere Haplotypen, die parallel fixiert werden: sie unterscheiden sich zwar nicht am positiv selektierten Locus, aber an daran gekoppelten, (neutralen) Nukleotidstellen

Transkription: Kopie eines DNA-Strangs und Synthese von reifer Messenger-RNA (mRNA), dem Vermittler-Molekül für die Proteinsynthese, im Zellkern 

Transkriptom: Summe aller zu einem bestimmten Zeitpunkt in einer Zelle produzierten RNA-Moleküle

Translation: Synthese von Proteinen entsprechend den Instruktionen der mRNA-Matrizen (siehe Codon und Transkription), im Cytoplasma